Márta Kinga kitüntetése

 

Gratulálunk Márta Kingának a kitüntetésért! Büszkék vagyunk rád! ) . (05:45 perctől)

 


IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Cikkek

A legutóbb a Williams szindrómával kapcsolatban (rólunk is) írt cikkek:
MYPIN egészségügyi portál - Interjúk, A Williams szindróma (2006. 11. 20.)
Origó - Tudomány, Genetikailag programozott társas viselkedés (2003. 08. 28.)
Kossuth rádió, Vendég a háznál interjú (2002. július. 2.)
Akik csillagszeműt nevelnek -- NSZ; Gyógyász (2002. március 6.)
Más a gyermekem -- NSZ (1999)
A "csillagszemű" gyerekek -- NSZ; Gyógyász (2002. február 13.)

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Interjú Dr. Pogány Gáborral a Williams Szindrómáról

Az eredeti interjú itt olvasható.

 

Zsófi

A Williams szindróma egy ritka genetikai állapot. Becslések szerint átlagosan 10.000-20.000 szülésből egy esetben fordul elő, egészségügyi és fejlődési problémákat okozva. Ebből következően Magyarországon mintegy 500-1000 családot érinthet a probléma. A gond az, hogy a vélelmezhető eseteknek sajnos még a 25 %-a sincs diagnosztizálva.
Ezt a genetikai rendellenességet 1961-ben fedezték fel és írták le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünet-együttest. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet a Williams szindróma, (későbbiekben WS) és a világ szinte minden országában azonosították már.


 

Bővebben: Interjú Dr. Pogány Gáborral a Williams Szindrómáról

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Genetikailag programozott társas viselkedés

Egy ritkán előforduló genetikai rendellenesség a társas viselkedés genetikai kódoltságára utal.

 

Teresa Doyle és Ursula Bellugi, az amerikai Salk Intézet kutatói arra voltak kíváncsiak, mi lehet a feltűnően extrovertált viselkedéssel járó Williams-szindróma genetikai hátterében. A szindróma fő kísérőjelensége a rendkívüli mértékben felfokozott társas viselkedés; a Williams szindrómás gyermekek például feltűnően nyitottak az idegen - elsősorban felnőtt - személyekkel szemben.

 

A UCLA Egyetem és a Salk Intézet munkatársai által vezetett vizsgálatokban részt vevő Williams-szindrómás gyermekek igen magas eredményeket értek el különböző szociális készségeket mérő teszteken; remek a név- és az arcmemóriájuk, mindent megtesznek, hogy örömet okozzanak környezetüknek, kiemelkedő empátiával rendelkeznek, és előszeretettel közelednek ismeretlenekhez.

 

Tovább az eredeti cikkre az  Origo Tudomány rovatában.

 

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Kossuth Rádió: Vendég a Háznál

Vendég a háznál
2002. július. 2.
Kossuth rádió, 13.05

A szöveg forrása: Babanet.hu

 

 

 

R.: - Hogyan derült ki a kislányról, hogy Williams szindrómás?

 

- Kaptam egy újságot az egyik barátnőmtől, egy Baba Mama Magazint, abban egy kétoldalas cikk volt a Williams szindrómáról és ahogy olvastam a tünet leírását egyből a gyermekemre ismertem.

 

R.: - Hány éves volt ő akkor?

 

- 7 éves. A születésétől fogva jártunk vizsgálatokra, merthogy szívproblémát is tapasztaltak nála és soha nem vették észre, hogy ez a betegsége.

 

R.: - Mitől gyanakszik egy szülő, hogy valami nincs rendben?

 

- A legelső tünet az volt, hogy nem akart úgy enni, a szoptatás sem úgy zajlott, mint a másik két gyermekemnél, nagyon nehezen történt mindent és nagyon sokat sírt. Hónapok teltek el úgy, hogy éjjel-nappal sírt és ringatni kellett és nem tudtuk az okát. De nem mi, az orvosok sem. Most már tudjuk, hogy miért sírt.

 

Bővebben: Kossuth Rádió: Vendég a Háznál

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Akik csillagszeműt nevelnek

Az eredeti cikk a Népszabadság Gyógyász rovatában található.

 

Egy kromoszómasérülésből eredő, a Williams-szindróma (a továbbiakban WS) néven emlegetett ritka - minden húszezredik gyereket érintő - genetikai betegségről közöltünk cikket legutóbbi (febr. 13.) számunkban. Mondhatnánk, hogy az ott leírtak indítottak arra egy érintett családot, hogy az adatok és tények után tapasztalataikat megosszák a többi olvasóval. De ez így nem volna egészen pontos. A magánéletük egy részének történetét most, a szerkesztő kérésére, az a családfő tárja az olvasó elé, aki feleségével együtt évek óta küzd, szervez, dolgozik azért, hogy a hozzájuk hasonlók számára legyen egy hazai, majd egy nemzetközi érdekvédő szervezet (mindkettő meglett!). Azért, hogy legyen mód a szükséges vizsgálatok elvégzésére, a megfelelő kezelésre, kialakuljanak a nevelés, fejlesztés átadható módszerei, s legyen egy társaság, ahol a sérültet nevelők meg tudják beszélni gondjaikat. A történetüket névvel is vállaló apa szervezésére született meg a múltkori cikk is, dr. Pogány Gábor abban bízott, akkori és mostani soraival segít másoknak is, hogy felismerjék a bajt, s ha ezen túl vannak, megtalálják az utat a hasonló sorsúak közösségébe. Az alábbiakban övék a szó:

 

Bővebben: Akik csillagszeműt nevelnek

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

A "csillagszemű" gyerekek

Az eredeti cikk a Népszabadság Gyógyász rovatában található.

 

Mesterséges kromoszóma

 

A Williams-szindrómaként ismert (illetve az átlagnépesség előtt alig ismert) ritka, kromoszómasérülésből eredő betegség minden húszezredik gyereket érinthet. A világban közel 3 millió, hazánkban 500, Olaszországban például mintegy 3 ezer esetet feltételeznek.

 

Bővebben: A "csillagszemű" gyerekek

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook

Más a gyerekem!

Népszabadság 1999

Más a gyerekem? Sok szülőben felmerül ez a kérdés. Már újszülött korában más volt, mint a testvére. Az arca valahogy senkire nem hasonlított a családban. Nagypapa, nagymama vagy a dédszülők voltak talán hasonló vonásúak?
Persze mivel a kérdés - kire hasonlít a kicsi jövevény? - önmagában is bugyuta, feledésbe is merül a téma. De a pici más marad, mint testvérkéi. Amolyan nyűgös gyerek. Mondhatni, nagyon nyűgös. Sokat sír. A szülők kimerültek, mert hiába a nagymamák, nagynénik szinte már terhesnek tűnő jó tanácsai, hiába a végül minden véleményt megkerülő anyai ösztön, szoptatás, ringatás, teáztatás, cumi, a pici sír. Nem egy éjszakát, nem két éjszakát, nem egy hétig, hanem hosszú hónapokon át, már bőven elmúlik az első születésnap is, mire a család egyszer csak feleszmél: végigaludtunk egy éjszakát.

 

Bővebben: Más a gyerekem!

IWIWGoogle bookmarkTwitterFacebook