A Williams szindróma

Tények a Williams szindrómáról

A Williams szindróma egy ritka genetikai állapot (becslések szerint 7500-20000 szülésből egy fordul elő) mely egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Ebből következően Magyarországon kb. 500-1300 családot érinthet, melyeknek sajnos még a 20 %-a sincs diagnosztizálva.

Mi a Williams szindróma?

Egy genetikai rendellenesség, melyet először 1961-ben fedeztek föl és írtak le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest (Dr. J.C.P. Williams Új-zélandi orvos, majd rá egy évre Dr. A. J. Beuren Németországban. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet és a világ szinte minden országában azonosították már.

Mik a Williams szindróma általános jellemzői?

- Hiperkalcémia (emelkedett vér kalcium szint).

Néhány Williams szindrómás csecsemő vérének kalcium szintje megemelkedik. Ennek a gyakorisága és az oka azonban ismeretlen. Ha hiperkalcémia fordul elő, akkor az extrém hasi érzékenységet és panaszokat - kólikát - okoz. Alkalomadtán diéta, vagy orvosi kezelés szükséges. A legtöbb esetben a probléma magától megoldódik és a csecsemő egy éves kora utánra ''kinövi'' panaszait, azonban a kalcium és D vitamin metabolizmus abnormalitása később is előfordulhat, ezért folyamatosan figyelemmel kell kísérni.

- Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás.

A legtöbb Williams szidrómás gyermek a testvéreinél alacsonyabb testsúllyal jön a világra. A lassú súly- gyarapodás, különösen az első pár év során, szintén gyakori probléma. Ezeket a gyerekeket ''lassan fejlődőként'' diagnosztizálják. A felnőtt termet egy kicsit kisebb az átlagnál.

- Vese rendellenességek.

Nagyobb valószínűséggel fordulhatnak elő a vese struktúrájával és/vagy funkciójával kapcsolatos problémák. Gyermekkorban például nehezen lesznek ágy-, majd szobatiszták. Előfordulhat részleges inkontinencia (vizelet visszatartási probléma) később is.

- Sérvek, középfülgyulladások.

Az átlag populációhoz képest szintén nagyobb a valószínűsége a lágyék- és köldöksérvek előfordulásának, valamint a gyakori középfülgyulladásnak.

- Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)

A Williams szindrómás gyermekek hallása gyakran túlérzékeny a többi gyermekéhez viszonyítva. Bizonyos frekvenciák, vagy zajszintek fájdalmasak, vagy ijesztőek lehetnek az ilyen egyén számára. Ez az állapot a korral súlyosbodik. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolút hallás), és muzikalitás kapcsolódik.

- Izom- és vázrendszeri problémák.

A fiatal Williams szindrómás gyermekekre jellemző a jelentősen gyengébb izomtónus és a lazább ízületek megléte. Ugyanakkor, ahogy a gyermek idősebbé válik, deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb ízületek alakulhatnak ki. A megfelelő fizikoterápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az ízületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához.

Mi okozza a Williams szindrómát?

Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?

Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i II.sz. Gyermekklinikára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható.

Az orvosi problémák gyakoriak a Williams szindrómában?

A Williams szindróma testünk számos különböző szervét érintheti. Azonban fontos tudnunk, hogy nincs két Williams szindrómás egyén, akiknek pontosan ugyanazok a problémái lennének. Mivel néhány egészségügyi probléma az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkezik, ezért nagyon fontos a beteg folyamatos orvosi felügyelete, rendszeres szűrővizsgálata. A Williams szindrómás gyermek is akkor fejleszthető eredményesen, ha a korai fejlesztéssel párhuzamosan, azzal szorosan együttműködve, előre meghatározott szűrővizsgálati programra alapozva biztosítjuk az optimális orvosi ellátást. A gyógypedagógiai és orvosi ellátás mellett a megfelelő pszichoszociális környezet is szükséges a gyermek optimális fejlődéséhez. Ezért csatoljuk a követő egészségügyi vizsgálatok rendszerét az alábbiakban. Fontos azonban megjegyezni, hogy az orvosi problémák lehetősége ellenére a legtöbb Williams szindrómás gyermek és felnőtt egészséges, és aktív, teljes életet él.

Mik a kilátások egy Williams szindrómás felnőtt számára?

A Williams szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes a teljes körű önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére. Különböző munkahelyeken foglalkoztatják őket (kezdve a szigorúan felügyelttől a független állás betöltéséig). Sok Williams szindrómás felnőtt a szüleivel él, mások speciális intézetekben, néhányan pedig teljesen önállóan.

Kinek kell gondot viselnie a Williams szindrómás sérültekre?

Tekintve a Williams szindrómásokat sújtó számos egészségügyi probléma komplex természetét, sokféle egészségügyi és oktatásügyi szakembernek kell résztvennie a gondozásukban. A potenciális egészségügyi problémák rendszeres szűrővizsgálata szükséges, melyet olyan orvosnak kell koordinálnia, aki tisztában van a Williams szindróma kapcsán előfordulható problémák széles körével.

Köszönhetően intellektuális ''erősségeiknek és gyengeségeiknek'', ajánlott olyan tapasztalt fejlődés pszichológus, logopédus, fizikoterapeuta, gyógytornász, gyógypedagógus, stb. részvétele, aki jártas a WS szakterületén. Fontos célunk, hogy a fejlett országok gyakorlatához hasonlóan létrehozzunk egy multi-diszciplináris Williams szindróma csapatot megfelelő szakértőkből, az ország minden nagyobb regionális egészségügyi központjában, a helyi egészségügyi ellátás kiegészítéseként. Addig is, amíg ilyen csoport nem alakul (hasonlóan pl.: a Budapesti Down Ambulanciához), a családnak szükséges olyan kezelő orvost (családi, gyermek, stb. orvos, valamint az esetleg kellő specialista) keresnie, akinek bizalommal átadhatja ezeket az alapvető információkat.

Ki segíthet a családoknak?

A fentiekből egyértelmű, hogy azok a családok, ahol egy Williams szindrómás családtag él, elég nehéz helyzetben vannak, abban a mai Magyarországban, ahol még enélkül sem könnyű a családok helyzete. Ezért hoztuk létre a Magyar Williams Szindróma Társaságot (MWSzT), a Williams szindrómás gyerekek, felnőttek és családjaik megsegítése céljából az ÉFOÉSZ keretein belül (hasznosítva annak már meglévő infrastruktúráját). A lépést szükségessé tette az is, hogy bár ezek a sérült embertársaink halmozottan fogyatékosak, azonban ''mégsem eléggé'' ahhoz, hogy a már meglévő civil érdekvédelmi szervezetek teljes súllyal képviselni tudják speciális érdekeiket. Mivel minden problémából csak egy ''kevés van meg bennük'', ezért mindenhonnan ''kilógnak''. Ezenkívül azt akartuk, hogy ne kelljen mindenkinek bizonytalanságban végigélni az első legnehezebb időket, mint annak idején nekünk. Célunk, hogy e krónikus betegek a számukra potenciálisan legmagasabb elérhető szinten élhessenek, hogy társadalmilag elfogadottá és önálló életvitelre képessé váljanak és így beilleszkedhessenek a társadalomba. A társaság segítségével megismerhetik egymást a hasonló gondokkal küszködők. A szülők, orvosok, gyógypedagógusok a megfelelő információk birtokába juthatnak, és tapasztalataikat kicserélhetik. Így az érintettek együtt érvényesíthetik érdekeiket. Biztosítani kívánjuk a társaság tagjainak folyamatos tájékoztatását (eljuttatva hozzájuk a napra kész egészségügyi és oktatásügyi információkat), időszakonként kiadványok megjelentetését, összejövetelek és tapasztalatcserék szervezését, az egyéb szükséges információk közreadását.

Ha mindez felkeltette érdeklődését, és többet szeretne megtudni a dologról, kérjük keresse Pogányné Bojtor Zsuzsát Tel: (06-1)788-3881).