Centrumok, szakértők

Diagnosztikai központok:

1. Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinika (cím: 1094 Bp. Tűzoltó u.7-9., vagy Angyal utca 39.), Diagnosztika: telefon: 06-1/215-1380 főszámon a 52891 és 52890 számú mellék, https://semmelweis.hu/tuzoltoklinika/betegellatas/diagnosztikai-reszlegek/genetikai-reszleg/. Klinikai kivizsgálás, Növekedési zavar ambulancia: Dr. Bertalan Rita, időpont kérés: simenfalvi.eniko@semmelweis.hu 

2. PTE Orvosi Genetikai Intézet (cím: 7624 Pécs, Szigeti út 12., Molekuláris Genetikai Laboratórium) és 7623 Pécs, József Attila utca 7., telefon: 72/502-300, Dr. Hadzsiev Kinga. Információ a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központjának Orvosi Genetikai Intézetéről. A vizsgálatkérő lapok és beleegyező nyilatkozatok itt találhatók.,

3. Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék (cím: Debrecen, Nagyerdei krt. 98., Főépület 1. emelet), telefon: 06-52-255-114 Citogenetikai Laboratórium, 06-52-255-039 Molekuláris genetikai Laboratórium, http://klinikaigenetika.hu) 

Felnőttkori ellátás:

1. Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Ritka Betegségek Ambulanciája Dr. Reismann Péter (cím: 1083 Budapest, Korányi Sándor u. 2/a), Telefon: (1) 459-1500/5120, Ambuláns bejelentkezés 08 és 13 óra között, a hónap utolsó szerdájára: (1) 266-0901 

2. Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszéke, Belgyógyászati Intézet “B” épület (cím: Debrecen, Nagyerdei krt. 98., Telefonszám: 52-411-717/55344 mellék, https://klinikaikozpont.unideb.hu/clinic_finder/clinic/247)

Oktatási intézmények:

 A KézenFogva Alapítvány, kereshető információs adatbázisa: http://info.kezenfogva.hu/