Diagnózis

A Williams Szindróma diagnózisa

A kezelő orvos a Williams szindróma klinikai diagnózisának megerősítésére egy véranalízist végeztethet el. A többféle diagnosztikai teszt közül a leggyakrabban használt az un. fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) technika. Ezzel a módszerrel lehetséges a sejt örökítő anyagának, a DNS-nek a vizsgálata annak kiderítésére, hogy kimutatható-e az egyik 7. kromoszómán az elasztin gén hiánya (deléciója). Ez a génhiány jellemző a Williams szindrómás betegek 95-98%-ára.

Minden igyekezetünkkel azon vagyunk, hogy ez a teszt az ország bármely részén lakók számára valamilyen közeli kórházban hozzáférhető legyen.

Ha diagnózisra van szüksége forduljon a következő oldalon található intézményekhez.

Részletesebben a Williams Szindróma laboratóriumi tesztjéről:

Az elasztin gén FISH tesztje

Megjegyzés: A FISH teszttel kapcsolatban felmerülő kérdések megválaszolására készült az alábbi anyag, mely elegendő információt nyújt ahhoz, hogy a szülők és a családi orvos el tudják határozni, hogy szeretnék-e ezt a tesztet a csemete Williams szindrómájának diagnózisára. Pillanatnyilag ez a teszt sajnos csak nehézségek árán érhető el Magyarországon. Rutinszerűen jelenleg csupán Budapesten a Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikáján (cím: 1094 Bp. Tűzoltó u.7-9., telefon: 1/266-1638, v. 215-1380 főszámon a 52891 számú mellék, http://www.gyer2.sote.hu), Pécsett a PTE Orvosi Genetikai Intézetében (cím: 7624 Pécs, Szigeti út 12. (Molekuláris Genetikai Laboratórium) és 7623 Pécs, József Attila utca 7., telefon: 72/536-427, http://genetics.aok.pte.hu), illetve a Debrecenben a DEOEC - Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központjában (cím: Debrecen, Nagyerdei krt. 98., Főépület 1. emelet,

telefon: 52/411-717/55808 mellék, http://klinikaigenetika.hu) végzik ezt a vizsgálatot.

HÁTTÉR:

A tanulmányozott Williams szindrómás esetek 95, vagy ennél magasabb százalékában a hetes kromoszóma pár egyikén levő elasztin gén hiányzik. Tehát a normál esetben két példányban jelen levő gén egyik kópiája hiányzik. A betegek több, mint 90 %-ában legalább 15-20 gén hiányzik az elasztin gén körüli kromoszóma szakaszon, de mivel az elasztin hiányát fedezték föl először, ezért ennek detektálására dolgozták ki a FISH diagnosztikai tesztet. Ne felejtkezzünk meg azonban arról, hogy minden Williams szindrómás egyén rendelkezik egy teljesen ép kromoszómával is, csupán a másik deletált. A legtöbb gén kitűnően működik egy kópiával is, azonban előfordulhat, hogy az az egy nem képes elég fehérje terméket előállítani (a gének tartalmazzák a fehérjék előállításához szükséges információt) bizonyos helyzetekben. Ezek az ún. dózis érzékeny (haploinszufficiens) gének, és csak ezek felelősek a WS tüneteiért, ha deletálódnak.

A TESZT:

A kromoszóma elasztin génjének hiányát a FISH technikával detektálják. A FISH rövidítés a ''fluoreszcens in situ hibridizáció'' technikai kifejezés kezdőbetűiből tevődik össze. Egy egyszerű vérvétel után a vérmintát két megfelelően ''színezett'' jelzőanyaggal kezelik, melyek fluoreszkáló fényt bocsájtanak ki ultraviola besugárzás hatására. Az egyik jelzőanyag hozzákapcsolódik a sejt hetes kromoszómájának mindkét példányához, láthatóvá téve azokat. Amikor a kromoszóma mindkét példányán működik az elasztin gén, akkor a másik színű fluoreszcensz jelzőanyag is hozzájuk kapcsolódik egy másik helyen.

Azonban deléció esetén, ahogy a Williams szindrómás egyének 95 %-ban előfordul, csak az egyik hetes kromoszóma példány, és nem mind a kettő fogja az elasztin génre jellemző fluoreszcensz foltocskát mutatni. Ha a FISH teszt bizonyítja az elasztin gén hiányát az egyik hetes kromoszóma példányon, akkor bizonyítottnak tekintik a WS diagnózisát.

ANYAGI VONZATOK:

Mivel egy teszt ára kb. 285 $, ez az oka annak, (a szükséges technika meghonosításának nehézségei mellett) hogy hazánkban még nehezen hozzáférhető ez a teszt. Pillanatnyilag az országban, csak egy-két kutatói központban rendelkeznek a szükséges technikai eszközökkel és tudással, ahol a megfelelő jelzőanyagok beszerzése után elvégezhető a teszt. Ehhez azonban az érdekeltek együttes fellépése szükséges a kellő anyagiak előteremtéséhez.

A TESZT EREDMÉNYÉNEK SZIGNIFIKANCIÁJA:

Ha a Williams szindróma bármilyen gyanúja merülne föl, akkor akkor a FISH teszt az esetek többségében világos választ adhat.

Azonban néhány esetben az is lehetséges, hogy a WS legtöbb jellemzőjével rendelkező egyénnél mégsem mutatható ki az elasztin gén hiánya. Ilyen esetben csak tapasztalt orvos-genetikus képes annak eldöntésére, hogy a kérdéses betegnek van-e Williams szindrómája.

Realizálnunk kell azt is, hogy annak, hogy a család többi tagja érintett lenne, nagyon pici az esélye. Ugyanígy fontos tudnunk, hogy egy Williams szindrómás gyermek születendő testvérének csak akkora a kockázata hogy ő is Williams szindrómás lesz, mint bárki másnak az átlag populációból.

Ugyanakkor, ha egy Williams szindrómás vállalkozik családalapításra, akkor tisztában kell lennie vele, hogy 50/50 százalék az esélye annak, hogy utódjára átörökíti a betegséget. Ilyen esetben szűrésszerűen, születés előtt elvégezhető a FISH teszt méhen belüli embrió sejtekből.